Keresés eredménye

Típusa:
összetett keresés
Keresési paraméterek:
Szabó Viktória dr. | szakcikk |

<< < 1 > >>
9 találat 1 oldalon - ebből zárolt tartalom 9 db

A zárolt tartalmakat csak bejelentkezett felhasználók tekinthetik meg!

A szemészeti génterápiák fejlődése

Szerző: Szabó Viktória dr.1 Varsányi Balázs dr.2 Nagy Zoltán Zsolt dr.3
1Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest (Igazgató: Prof. Dr. Nagy Zoltán Zsolt egyetemi tanár)
2Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest (Igazgató: Prof. Dr. Nagy Zoltán Zsolt egyetemi tanár)
3Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest (Igazgató: Prof. Dr. Nagy Zoltán Zsolt egyetemi tanár)

A Szemészet hasábjain 2014-ben megjelent Genetika a szemészetben c. továbbképző közlemény folytatásaként jelen munkánkban szeretnénk összefoglalni a szemészeti genetika területén azóta elért biotechnológiai, diagnosztikus és terápiás eredményeket.
Az elmúlt évek legnagyobb áttörése egyértelműen az RPE65-gén hibái okozta Leber congenitalis amaurosis (LCA) és retinitis pigmentosa (RP) kezelésére kifejlesztett ...

Bardet–Biedl-szindróma – két BBS10 génvariánssal diagnosztizált beteg esete

Szerző: Makhoul Sára dr.1 Szabó Viktória dr.2 Nagy Zoltán Zsolt dr.3 Fodor Mariann dr.4
1Debreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Szemészeti Tanszék, Debrecen (Igazgató: Dr. Fodor Mariann, egyetemi docens)
2Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest (Igazgató: Prof. Dr. Nagy Zoltán Zsolt, egyetemi tanár)
3Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest (Igazgató: Prof. Dr. Nagy Zoltán Zsolt, egyetemi tanár)
4Debreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Szemészeti Tanszék, Debrecen (Igazgató: Dr. Fodor Mariann, egyetemi docens)

Bevezetés: A Bardet–Biedl-szindróma (BBS) egy ritka multiszisztémás autoszomális recesszíven öröklődő betegség, amely a ciliopátiák közé tartozik. Szemészeti szempontból szindrómás retinitis pigmentosa képében jelenik meg. A közlemény célja a BBS10-altípus jellemzőinek ismertetése két eset bemutatása kapcsán.
Esetismertetés: A Debreceni Egyetem Szemklinikáján, 2022 végén hatvan, korábban degeneratio ...

Leber-féle örökletes látóideg-bántalom (LHON)

Szerző: Knézy Krisztina dr.1 Vajda Szilvia dr.2 Keglevich András dr.3 Szabó Viktória dr.4 Varsányi Balázs dr.5 Nagy Zoltán Zsolt dr.6
1Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest (Igazgató: Prof. Dr. Nagy Zoltán Zsolt egyetemi tanár)
2Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest (Igazgató: Prof. Dr. Nagy Zoltán Zsolt egyetemi tanár)
3Chiesi Hungary Kft., Budapest (Ügyvezető igazgató: Dr. Tomisa Gábor)
4Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest (Igazgató: Prof. Dr. Nagy Zoltán Zsolt egyetemi tanár)
5Ganglion Orvosi Központ, Pécs
6Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest (Igazgató: Prof. Dr. Nagy Zoltán Zsolt egyetemi tanár)

Közleményünkben a Leber-féle örökletes látóideg-bántalom (nemzetközi nevén Leber’s Hereditary Optic Neuropathy, rövidítve LHON) betegséggel kapcsolatos legfontosabb ismereteket összegezzük. Bemutatjuk a jelen pillanatban elfogadott patomechanizmust, a klinikai megjelenést és összefoglaljuk a korábbi és a legújabb kutatási eredményeket a kórképpel kapcsolatban. Az elérhető és a jövőben várható kezelési ...

Az USH2A génmutációk genotípus-fenotípus összefüggései genotipizált eseteink bemutatásával

Szerző: Végh András dr.1 Lesch Balázs dr.2 Rivolta Carlo dr.3 Nagy Zoltán Zsolt dr.4 György Bence dr.5 Takács Péter István dr.6 Vámos Rita dr.7 Szabó Viktória dr.8
1Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest (Igazgató: Prof. Dr. Nagy Zoltán Zsolt egyetemi tanár)
2Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest (Igazgató: Prof. Dr. Nagy Zoltán Zsolt egyetemi tanár)
3Molekuláris és Klinikai Szemészeti Intézet, Bázel, Svájc (Igazgató: Prof. Dr. Roska Botond egyetemi tanár)
4Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest (Igazgató: Prof. Dr. Nagy Zoltán Zsolt egyetemi tanár)
5Molekuláris és Klinikai Szemészeti Intézet, Bázel, Svájc (Igazgató: Prof. Dr. Roska Botond egyetemi tanár)
6Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest (Igazgató: Prof. Dr. Nagy Zoltán Zsolt egyetemi tanár)
7Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest (Igazgató: Prof. Dr. Nagy Zoltán Zsolt egyetemi tanár)
8Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest (Igazgató: Prof. Dr. Nagy Zoltán Zsolt egyetemi tanár)

Bevezetés: Az Usher-kór autoszomális recesszív módon öröklődő betegség, amely szemészeti szempontból szindrómás retinitis pigmentosa képében manifesztálódik. Az Usher-szindrómának három fő típusa ismert. A látásromlás mellett a halláscsökkenés a jellemző tünet, amely az I. típusban, csecsemőkorban, a II. típusban kisiskoláskor körül jelenik meg. A III. típusában a hallás- és látásromlás mellett ...

Cornealis polymegathismus és retinalis pigmenthám-eltérések MELAS-szindrómában

Szerző: István Lilla dr., Benyó Fruzsina dr., Csorba Anita dr., Nagy Zoltán Zsolt dr., Szabó Viktória dr.1 Jimoh Idris János dr., Gál Anikó dr., Molnár Mária Judit dr.2
1Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest (Igazgató: Prof. Dr. Nagy Zoltán Zsolt, egyetemi tanár)
2Semmelweis Egyetem, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete, Budapest (Igazgató: Prof. Dr. Molnár Mária Judit, egyetemi tanár)

Bevezetés: A MELAS-szindróma (mitokondriális myopathia, encephalopathia, tejsavas acidózis és stroke) a leggyakrabban előforduló mitokondriális betegség. Tünetei a mitokondriális betegségekre jellemzően igen heterogének, és nem ritka a szemészeti érintettség.
Esetismertetés: Három MELAS-szindrómás nőbeteg – egy édesanya és két leánya – esetét ismertetjük. Mindhármuknál genetikai vizsgálat bizonyította a ...

Nagyfokú rövidlátás és időskori progresszív csapdisztrófia kialakulása az opszin gén 3-as exonjában található haplotípusok következtében

Szerző: Losonczy Gergely dr.1 Orosz Orsolya dr.2 Vajas Attila dr.3 Takács Lili dr.4 Csutak Adrienne5 Fodor Mariann dr.6 Kolozsvári Bence dr.7 Resch Miklós dr.8 Sényi Katalin dr.9 Lesch Balázs dr.10 Szabó Viktória dr.11 Berta András dr.12 Balogh István dr.13
1Debreceni Egyetem Általános Orvostudományi Kar, Szemészeti Tanszék, Debrecen, Geleen, Hollandia, Zuyderland Kórház, Szemészeti Osztály
2Debreceni Egyetem Általános Orvostudományi Kar, Szemészeti Tanszék, Debrecen
3Debreceni Egyetem Általános Orvostudományi Kar, Szemészeti Tanszék, Debrecen
4Debreceni Egyetem Általános Orvostudományi Kar, Szemészeti Tanszék, Debrecen
5Debreceni Egyetem Általános Orvostudományi Kar, Szemészeti Tanszék, Debrecen
6Debreceni Egyetem Általános Orvostudományi Kar, Szemészeti Tanszék, Debrecen
7Debreceni Egyetem Általános Orvostudományi Kar, Szemészeti Tanszék, Debrecen
8Semmelweis Egyetem Általános Orvostudományi Kar, Szemészeti Klinika, Budapest
9Semmelweis Egyetem Általános Orvostudományi Kar, Szemészeti Klinika, Budapest
10Semmelweis Egyetem Általános Orvostudományi Kar, Szemészeti Klinika, Budapest
11Semmelweis Egyetem Általános Orvostudományi Kar, Szemészeti Klinika, Budapest
12Debreceni Egyetem Általános Orvostudományi Kar, Szemészeti Tanszék, Debrecen, Geleen, Hollandia, Zuyderland Kórház, Szemészeti Osztály
13Debreceni Egyetem Általános Orvostudományi Kar, Laboratóriumi Medicina Intézet, Klinikai Genetikai Tanszék, Debrecen

Célkitűzés: A vörös és zöld fényre érzékeny opszin fehérjék génjeinek ritka haplotípusai örökletes rövidlátást, színlátászavart és csapdiszfunkciót okozhatnak. A betegség súlyossága nagyon változó: a nem szindrómás rövidlátástól a súlyos veleszületett látáscsökkenéssel járó kék-monokromáziáig terjed. Munkánk során egy, az opszin gén ritka haplotípusai által okozott eddig ismeretlen klinikai ...

Külső szemizmok ínhosszabbítása szarvasmarha-pericardium grafttal (Tutopatch®) nagyfokú konszekutív horizontális kancsalság esetén

Szerző: Maneschg Otto Alexander dr.1 Knézy Krisztina dr.2 Maka Erika dr.3 Csorba Anita dr.4 Szabó Viktória dr.5 Nagy Zoltán Zsolt dr.6
1Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest
2Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest
3Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest
4Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest
5Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest
6Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest

Bevezetés: A súlyos horizontális kancsalság korrekciója gyakran nehézségbe ütközik, főként a többször operált betegeknél és az izmok fibrózisát okozó kórképeknél. Ekkor az ín retropozíciója nehezen kivitelezhető, így a kancsalság megszüntetése nem lehetséges. Esetismertetésünkben súlyos konszekutív exotrópia, valamint a külső szemizmok veleszületett fibrózisa (CFEOM) miatt operált betegek műtéti ...

Idebenon kezeléssel szerzett klinikai tapasztalataink Leber-féle herediter opticus neuropathia terápiájában

Szerző: Erdei Zsuzsa dr.1 Maneschg Otto Alexander dr.2 Szabó Viktória dr.3 Gál Anikó dr.4 Molnár Mária Judit dr.5 Nagy Zoltán Zsolt dr.6 Knézy Krisztina dr.7
1Szt. János Kórház, Szemészeti Osztály, Budapest; Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest
2Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest
3Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest; Semmelweis Egyetem, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete, Budapest
4Semmelweis Egyetem, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete, Budapest
5Semmelweis Egyetem, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete, Budapest
6Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest
7Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest

Bevezetés: A Leber-féle herediter opticus neuropathia (LHON) kétoldali progresszív mitokondriális öröklődésű opticus neuropathia. LHON-mutációk a mitokondriális oxidatív foszforiláció károsodását okozzák a légzési láncban. Leggyakoribb az alábbi három elsődleges mitokondriális DNS-mutáció: mt.3460G>A az MT-ND1, mt.14484T>C az MT-ND6, mt.11778G>A az MT-ND4 géneken. Az idebenon egy rövid láncú ...

A CRB1 (Crumbs homologue 1) gén asszociált retinopathiák jellemzői

Szerző: Vámos Rita dr.1 Schneider Miklós dr.2 Varsányi Balázs dr.3 Szabó Viktória dr.4
1Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest
2Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest
3PTE, Szemészeti Klinika, Pécs
4Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest; Semmelweis Egyetem, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete

Célkitűzés: A CRB1-gén szerepének bemutatása a retina szerkezetének és működésének fenntartásában és a CRB1-génhez köthető fenotípusok ismertetése.

Módszer: Három retinadisztrófiában szenvedő beteg klinikai tüneteinek, szemfenéki dokumentációjának (Topcon TRC digitális fundus kamera), OCT (Heidelberg Spectralis HD-OCT) és genetikai vizsgálati eredményeinek (APEX micro-array) bemutatása és összevetése a ...


<< < 1 > >>
9 találat 1 oldalon - ebből zárolt tartalom 9 db

A zárolt tartalmakat csak bejelentkezett felhasználók tekinthetik meg!

Részletes kereső

Oldal neve: Magyar Szemorvostársaság
Keresési kulcsszó:
Keresés az alábbiakban:





Szakcikk is:
Rovat:

























Szakterület:
Lapszámok:
Megjelenési dátum:
-tól
-ig

Myopia Control in 2024

Myopia Control in 2024
  • Myopia Control in 2024
  • The importance of the anterior interface in eye surgery
  • Egy régi – új műtéttípus a miópiások látásának megmentésére
  • Fenntartható szürkehályogműtét
  • Modern lencsék, modern műtéti technikák
  • Oszd meg, és uralkodj: de hogyan?
  • Hagyományteremtés az idei SHIOL-on
  • Tapasztalatok, tippek, tanácsok
  • Egy díjazott életpályája
  • Továbbképzés elméletben és gyakorlatban
  • A műlencséktől a génterápiákig – kongresszusi összefoglaló Dr. Nagy Zoltán Zsolt professzortól
  • Reménykeltő terápiák
  • Fókuszban a szürkehályog
  • A Cornea Társaság ülésének témái - Cornea és szemfelszín
  • Külföldi vendégek az MSZT kongresszuson
  • Intravitrealis injekció a korfüggő makuladegeneráció kezelésében
  • Interferon alfa-2b kezelés a szemfelszíni daganatoknál
  • Gyakori az előfordulása a nem- vagy rosszul-korrigált fénytörési hibáknak
  • Nagyszombattól a Mária utcáig
  • A Mária utcai Szemklinika vendégkönyve
  • Zene és műtét a Szemészeti Klinikán
  • Gratulálunk a Hirschler Ignác emlékéremhez!
  • Rekordszámú résztvevő a kongresszuson
  • Fókuszban a gyógyszeres terápia
  • Diabéteszes szemek angiográfiás vizsgálata
  • Új lendülettel
  • Érdekes kutatások a pécsi Szemészeti Klinikán
  • Nemzetközi kapcsolódási pontok
  • Előrelépések és újdonságok
  • Változatos témák Szegeden
  • Multifokális műlencse beültetések
  • HARVO Travel Grant
  • Kontaktlencse-viselés során fellépő szövődmények
  • A szemészet hazai helyzete
  • Köszönetnyilvánítás
  • SEEOS Kongresszus, 2016
  • Széles témaválaszték
  • Magyar Szemorvostársaság Kongresszusa - SOE Lecture
  • Kardiológus a szemész kongresszuson
  • Szakmai elismerés
  • Fejlődés a műlencse implantációk terén
  • Társszakmákkal karöltve
  • Nedves típusú időskori makula degeneráció
  • Év végéhez közeledve
  • Előrelépések a retina betegségek terén
  • Száraz makula degeneráció
  • Együttműködés a Magyar és a Román Szemészeti Társaságok között
  • Előrelépés a macula degeneráció kezelésében
  • A glaukómaprogresszió kimutatásának jelentősége
  • Femtoszekundum lézer használata a keratoplasztikák során
  • Femtocataracta és MICS
  • Femtocataracta műtétek eredményei
  • Femtoszekundum lézerrel asszisztált manuális phaco-chop és manuális divide-and conquer technikák összehasonlítása cataracta sebészeti gyakorlatunkban
  • Új lehetőségek a Victus femtoszekundum lézerrel
  • Benyomások a Tecnis1 előretöltött lencsével kapcsolatban
  • Tapasztalatok a DORC „EVA”  készülékkel kombinált szürkehályog és pars plana vitrectómia során
  • A Malyugin-féle pupilla tágító és stabilizáló gyűrűvel, és a VisionBlue tokfestékkel szerzett tapasztalataink
  • Szemnyomás csökkentő műtétek: áttekintés
  • A glaucoma gyógyszeres kezelése: a fix kombinációk helye a kezelésben.
  • Műtéti előkészítés és utókezelés a glaucoma sebészete kapcsán: amit feltétlenül tudni kell.
  • A glaucoma diagnosztikája, a progresszió megállapítása: fontos gyakorlati kérdések
  • Perforáló keratoplastica utáni szürkehályog műtétes eseteink, egyedileg gyártott tórikus műlencse beültetéssel
  • Szemészeti Szakosztályi Ülések 2015
  • Általános tapasztalatok a multifokális és tórikus műlencsékről
  • Medicontur multifokális műlencsék bevezetése
  • Gyakorlati tapasztalataink. Mire figyeljünk tórikus műlencsék beültetésekor?
  • Szimultán bilaterális cataracta extractio
  • Genetikai vizsgálatok intraocularis tumoros betegeken
  • A Magyar Szemorvostársaság 2014. évi Kongresszusa (Annual Congress of the Hungarian Opthalmological Society 2014)
  • The HIV pandemic, witness of an ophthalmologist
  • Why we use AT Lisa MIOLs?
  • Szemfenéki vénás occlusio intravitrealis Avastin injekcióval történő kezelésének eredményei
  • Szemészeti gyulladások, fertőzések és kezelésük
  • A fluorokinolonok farmakológiája és alkalmazásuk a szemészeti gyakorlatban
  • Kötőhártya gyulladások kezelési nehézségei gyermekkorban
  • Kontaktlencse okozta legfontosabb keratitisek
  • A szaruhártya elváltozásai cukorbetegségben
  • Cukorbetegség és glaukóma
  • A diabéteszes retinopathia patomechanizmusa, stádiumbeosztás
  • Új trendek a diabetes mellitus diagnosztikájában és kezelésében
  • Szemkörnyéki daganatok nem sebészeti kezelése
  • Az orbita tumorok
  • Szemkörnyéki daganatok és sebészi kezelésük
  • A retinoblastoma onkologiai kezelése
  • Retinoblastoma
  • Uvea melanoma
  • A szemfenéki kékeszöld autofluorescencia...
  • Szemészeti Szakosztály Ülés
  • Szemészeti diagnosztikus ultrahangvizsgálat
  • Optikai koherencia tomográfia
  • ICG angiográfia
  • Ophthalmologia nocturna
  • Betekintés a 150 éves Ophthalmologia Hungarica történetébe
  • Közeleg a Szemész Kongresszus
  • A világ élvonalában
  • Femtolézer asszisztált szürkehályog műtét
  • Elnöki köszöntő
  • Meghívó a márciusi SHIOL kongresszusra
  • Megújult a társasági weboldal

Következő események

COPHy 2025

COPHy 2025

Seville, Spain 2025. április 4-5.

 

vissza tovabb
1
2

OCULAR SURGERY NEWS

Tisztelt Kollégák!

Értesítjük az MSZT tagjait, hogy a World Glaucoma Association ingyenesen elérhető IGR folyóirata (International Glaucoma Review) az alábbi linken keresztül most hozzáférhető.